小儿丙酸血症

小儿丙酸血症 概述:丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复... [详情]

别名: 小儿丙酸血症, 小儿丙酸血, 小儿酮型高甘氨酸血症

挂什么科: 儿科
是否传染:
治愈率: 30% ,根据患者情况不同,治疗存在差异。
做什么检查: 尿常规、血常规、羊水检查、颅脑MRI检查、颅脑CT检查
高发人群: 小儿
治疗方法:药物治疗
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